Trisomia 21 o Sindrome di Down: diagnosi, cause e sintomi

La Sindrome di Down, detta anche Trisomia 21, è una malattia genetica congenita, causata dalla presenza anomala di una copia in più, o di una sua porzione, del cromosoma 21 nel corredo genetico del bambino.

Le persone sane, hanno infatti 23 coppie di cromosomi (46 in tutto), invece i soggetti affetti da Sindrome di Down, nascono con 47 cromosomi perché hanno un cromosoma 21 in più, o anche solo una sua parte.

Trisomia 21: segni particolari

In genere, i neonati affetti da questa patologia hanno un aspetto fisico caratteristico, soprattutto particolari tratti somatici del viso che ne rendono relativamente facile la diagnosi.

Il neonato con Sindrome di Down presenterà occhi inclinati verso l’alto, quasi a mandorla con piega nell’angolo interno dell’occhio, orecchie piccole e leggermente piegate sulla parte superiore, testa piccola di contro ad un collo ampio, viso piatto e largo, bocca piccola ma lingua grossa e sporgente, mento e naso piccolo e camuso, mani e piedi piccoli, bassa statura sia da neonati, da bambini, che da adulti.

La maggior parte dei neonati presentano tono muscolare rilassato, ipotonia presente in più del 95% dei casi: quando si solleva il bambino per metterlo a sedere, la testa rimane reclinata all’indietro e lo sviluppo motorio durante la crescita è ritardato rispetto alla norma.

Più o meno grave può essere la disabilità intellettiva, da lieve, con un QI compreso tra 50 e 60, ad una più severa con un QI compreso tra 35 e 50, considerando che il QI (quoziente intellettivo) di una persona normodotata è in media pari a 100.

In genere hanno una buona comprensione del linguaggio ma difficoltà ad esprimersi verbalmente.
Altre complicazioni legate alla sindrome, riguardano il cuore, l’intestino, la vista, l’udito, la tiroide, aumenta il rischio di infezioni e leucemia, ci sono disturbi della memoria e tendono all’obesità e al diabete.

I bambini Down riescono a fare la maggior parte delle cose ma le imparano in ritardo rispetto alla media e con una diagnosi prenatale, è possibile ridurre al minimo le complicazioni conseguenti alla patologia, velocizzare l’apprendimento e il linguaggio con l’aiuto di logopedisti e aiutare l’attività motoria mediante sedute fisioterapiche.

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Come viene diagnosticata la Sindrome di Down?

La diagnosi preparto si può effettuare mediante esami del sangue della madre o tramite una speciale ecografia che misura le dimensioni della nuca del bambino.

Se gli esami danno esiti anomali, si procede con un’amniocentesi o il prelievo dei villi coriali, che risultano molto efficaci nel diagnosticare la sindrome.

Grazie alla medicina attuale, rispetto al passato le aspettative di vita di un bambino Down sono salite dai 10-12 anni ai nostri 60 anni.