Trisomia 13 o Sindrome di Patau: in cosa consiste? Quali sono le cause che si celano dietro la sua insorgenza? Quali sono i sintomi che si manifestano nei soggetti affetti da tale anomalia genetica e qual è la prognosi?
Rispondiamo a ciascuno di questi quesiti, fornendo una breve ma dettagliata panoramica in merito all’argomento.
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Trisomia 13: di cosa si tratta?
La trisomia 13 è un’anomalia genetica che si caratterizza dall’errata presenza di 3 copie del cromosoma 13.
Tale errore genetico può verificarsi prima o dopo il concepimento e fa si che il corredo cromosomico umano normale conti 47 cromosomi, anziché 46.
Purtroppo, la stragrande maggioranza dei soggetti affetti da Sindrome di Patau muore in età prenatale, caratteristica che conferisce alla patologia genetica un elevato tasso di mortalità entro la prima settimana di vita del neonato.
La terza copia del cromosoma 13 in tali soggetti può essere del tutto identica alle 2 normali copie oppure non perfettamente formata, ossia priva di una qualche porzione: in questo caso, si parla di trisomia 13 parziale, mentre nel caso precedente si può affermare di trovarsi di fronte alla trisomia 13 totale.
Il più delle volte, la trisomia 13 riguarda tutte le cellule di qualsivoglia tessuto; tuttavia, in alcuni casi l’anomalia genetica può riguardare solamente le cellule di un particolare distretto anatomico.
Inoltre, una piccolissima percentuale di casi di trisomia del 13 prevede l’annessione della terza copia del cromosoma 13 ad una coppia cromosomica diversa, anche lontana dalla 13ma posizione: in questo caso, si parla di traslocazione.
Trisomia 13: le cause
Per chiarire le cause che si celano dietro la trisomia 13, è doveroso descrivere brevemente il concepimento normale umano: durante questo processo, la cellula uovo femminile e lo spermatozoo maschile contengono 23 cromosomi ciascuno.
Pertanto, l’uovo fecondato, ossia il risultato dell’unione di queste due tipologie di cellule, possiederà 46 cromosomi totali, 23 coppie.
La Sindrome di Patau, tuttavia, insorge nell’esatto momento in cui lo spermatozoo o la cellula uovo, durante la meiosi, presenta un cromosoma aggiuntivo: questo non farà altro che modificare l’esatto corredo cromosomico dell’uovo fecondato, donandogli erroneamente il 47mo cromosoma localizzato nella 13ma coppia o traslocato in una differente ubicazione.
In casi decisamente più rari, tale anomalia genetica avviene dopo il concepimento, ossia durante lo sviluppo embrionale o durante la mitosi, il processo mediante il quale avviene la duplicazione cellulare: quando questo avviene, la trisomia 13 può riguardare soltanto alcune tipologie di cellule, dando luogo al cosiddetto mosaicismo genetico.
Alcuni studi scientifici, tuttavia, hanno dimostrato come l’età avanzata della madre al momento del concepimento sia un fattore di rischio rilevante nell’insorgenza della trisomia 13.
Trisomia 13: la sintomatologia
I sintomi legati doppio filo alla trisomia 13 sono molteplici e danno luogo ad un quadro clinico decisamente grave.
Generalmente, un neonato affetto da tale anomalia genetica presenta:
- microcefalia, ossia una testa insolitamente piccola;
- oloprosencefalia, ovvero la mancata suddivisione cerebrale in 2 emisferi;
- mielomeningocele, o spina bifida, condizione che prevede l’ernia del midollo spinale e delle meningi;
- fronte inclinata;
- naso largo;
- sordità e infezioni otalgiche;
- disturbi visivi, come microftalmia o coloboma oculare;
- labbro leporino;
- polidattilia, ossia l’aggiunta di un sesto o settimo dito a mani e piedi;
- difficoltà respiratorie e cardiache;
- reni cistici;
- anomalie gastrointestinali
Dopo un mese dalla nascita, il neonato potrebbe manifestare altri disturbi, come la scoliosi, l’ipertensione, un tono muscolare ridotto, un ritmo crescita molto lento, fotofobia e simili.
Come rilevare la Trisomia 13
La trisomia 13 si può rilevare tramite gli esami prenatali (ecografie prenatali, bi-test, tri-test, DNA fetale, radiografia scheletrica, ecocardiografia e amniocentesi o villocentesi). Se gli esiti dovessero accertare la sindrome di Patau nel feto, la prognosi lascia pochi dubbi su quelle che saranno le conseguenze sia prima che dopo il parto.
Trisomia 13: la prognosi
Come già menzionato precedentemente, purtroppo, le speranze di vita di un soggetto affetto da trisomia 13 sono estremamente limitate.
Ad oggi, in base ad alcuni studi statistici, il tasso medio di sopravvivenza si assesta sui 2.5 giorni, con circa il 50% dei neonati che sopravvive alla prima settimana di vita e il 10% degli individui che raggiunge l’anno di età.
