Fra le forme più complesse di patologie correlate a mutazioni cromosomiche troviamo la rara sindrome di Turner.
Studiata approfonditamente per la prima volta nel 1938 dal medico statunitense Henry Hubert Turner, prestigioso e autorevole insegnante all’Università dell’Oklahoma, essa consiste in quella che in gergo tecnico viene descritta come disgenesia gonadica, una malformazione che va a colpire più organi, in questo caso, gli organi congiunti alla riproduzione sessuale.
Per molto tempo, i bambini affetti dalla sindrome di Turner hanno avuto poco diritto ad aspettarsi un aiuto efficace. Spesso considerati soggetti con una deficienza lieve, sono giunti all’età adulta ricevendo al massimo una cura ormonale più o meno adeguata al loro impuberismo.
L’ausilio di un supporto psicologico, l’efficace gestione del ritardo staturale, cure più adeguate e, infine, i progressi della procreazione medicalmente assistita hanno notevolmente modificato questo status, restituendo a questi soggetti la meritata speranza di una integrazione sociale, familiare e professionale quasi “normale”.
Sindrome di Turner: cos’è?
La sindrome di Turner è un’anomalia che colpisce uno dei due cromosomi sessuali.
Invece della normale distribuzione dei cromosomi (46 XX in una donna, 46 XY in un uomo), un turneriano ha:
• assenza di un cromosoma X: dunque, 45 X,
• anomalia su uno dei due cromosomi X.
A differenza di altre aberrazioni cromosomiche, come la sindrome di Down (per la quale il rischio aumenta con l’avanzare dell’età), la sindrome di Turner non è correlata ai genitori o all’età. L’anomalia si verifica a livello del concepimento del feto, per ragioni ancora sconosciute.
Sindrome di Turner: come si diagnostica
L’esame chiave per diagnosticare la sindrome di Turner è costituito dal cariotipo, che studia, a partire da poche cellule prelevate dal sangue, il patrimonio genetico.
A parte i rari casi in cui la diagnosi viene fatta durante la gravidanza, a volte è possibile sospettare la patologia alla nascita, in circa il 20% dei casi, quando è presente:
• anomalia del collo
• difetto cardiaco
• edema significativo.
Gli individui affetti da questa patologia presenteranno diverse anomalie come una notevole bassa statura, delle orecchie molto vistose, un collo quasi assente, ipotiroidismo e celiachia, un torace ampio, mandibola minuta il quasi assente; sono possibili inoltre anomalie cardiache e renali.
Sindrome di turner: cosa accade alla pubertà
La sindrome di Turner colpisce i bambini di sesso femminile: i genitali sono normalmente presenti, ma il loro sviluppo è il più delle volte modificato.
Nella maggior parte dei casi, la pubertà viene indotta con un trattamento con estrogeni. Raramente, invece, inizia spontaneamente, ma poi la funzione dei genitali scompare spesso intorno ai 18 anni e al più tardi a 35 anni.
Sindrome di Turner: gravidanza e figli
Una giovane donna Turner ha una vita sessuale e familiare perfettamente normale, ma le mestruazioni sono mantenute dal trattamento estro-progestinico.
La gravidanza è possibile, ma di solito bisogna ricorrere alla procreazione medicalmente assistita, cioè alla fecondazione “artificiale” mediante donazione anonima di ovociti e sperma del marito.
La gravidanza è delicata: la sua percentuale di successo non è diversa da quella di una coppia curata per un’altra causa di sterilità.
Sindrome di Turner: cosa accade se non viene curata
In assenza di trattamento, le giovani donne Turner hanno un’altezza media di 1,42 m. Tuttavia, esistono variazioni significative, relative a:
• importanza del ritardo di crescita alla nascita
• genitori: l’altezza di una giovane donna Turner può essere inferiore a 1,40 m se i genitori sono bassi, o superiore a 1,45 m se i genitori sono alti.
La media delle altezze, nel tempo, è aumentata e si attesta oggi intorno a 1,48 m. È lecito sperare che le ragazze curate per tempo possano superare 1,50 m.
Sindrome di Turner: il trattamento
Il trattamento con l’ormone della crescita viene valutato in base alla maturazione ossea e alla progressione in altezza.
Il trattamento viene interrotto quando il tasso di crescita è ritenuto insufficiente e quando la maturazione ossea mostra che le placche sono in fase di completa unione e quindi non possono più rispondere alla stimolazione ormonale.
Durante il trattamento viene effettuato un monitoraggio regolare di:
• funzionalità tiroidea: l’ormone della crescita potrebbe dar luogo a ipotiroidismo
• mappatura dei nei, con eventuale intervento di un dermatologo.
Per monitorare lo sviluppo del bimbo sarà necessario, invece, farlo prendere in cura da un endocrinologo specializzato in pediatria, specie se si deciderà di fargli assumere l’ormone della crescita durante la pubertà.
Sindrome di Turner: aspettative di vita
Esistono alcune caratteristiche generali per le bambine affette da sindrome di Turner.
In particolare:
• disgenesia ovarica
• pliche cutanee a livello del collo
• difetti cardiaci,
• anomalie renali
• anomalie ORL nell’orecchio interno, che potrebbero essere dovute a otite sierosa nella prima infanzia.
Quanto alle aspettative di vita, è probabile che non vi sia alcuna differenza significativa nella longevità.
È tuttavia indispensabile, durante la vita adulta, continuare ad assumere la pillola anticoncezionale per un periodo prolungato, in modo da evitare gli inconvenienti legati all’assenza di ormoni e, quindi, all’equivalente di una menopausa precoce, tra i quali osteoporosi, disturbi metabolici e cardiovascolari (gli estrogeni hanno un effetto protettivo contro l’infarto miocardico) e ipertensione.
Gli individui affetti da questa patologia presenteranno diverse anomalie come una notevole bassa statura, delle orecchie molto vistose, un collo quasi assente, ipotiroidismo e celiachia, un torace ampio, mandibola minuta il quasi assente; sono possibili inoltre anomalie cardiache e renali.
Le mamme di neonati colpiti della sindrome di Turner non devono temere che a questa malattia sia associata alcun tipo di deficit cognitivo, essi, infatti, sviluppano nella maggior parte dei casi un’intelligenza assolutamente nella norma, nonostante possano esserci qualche problema di deficit d’attenzione..
