La sindrome di Marfan in gravidanza: sintomi e rischi

La sindrome di Marfan è causata da un errore metabolico che colpisce il tessuto connettivo. Questa sindrome, trasmessa geneticamente, si caratterizza per una produzione anomala della proteina fibrillina 1, originata da una mutazione del gene FBN1 situato nel cromosoma 15.

Le sintomatologie della sindrome hanno uno spettro molto ampio e non per tutti i pazienti la diagnosi è precoce, né immediata. Tanto è vero che , con sintomi lievi, solo un’indagine genetica può far scoprire questa sindrome.
Nei casi più gravi è la stessa sintomatologia che la fa sospettare:

• manifestazioni oculari caratterizzate dal dislocamento del cristallino o dal distacco della retina (nel 90/95% dei casi)
• manifestazioni muscolo-scheletriche
• magrezza eccessiva
• aracnodattilia, ovvero la abnorme lunghezza delle dita e degli arti
• dilatazione dell’aorta ascendente e prolasso della valvola mitrale.

Questi sintomi colpiscono in modo vario le persone affette dalla Sindrome di Marfan.

Sindrome di Marfan: i rischi in gravidanza

Nel caso in cui una donna affetta da questa patologia voglia avere una un bambino, in caso di gravidanza deve conoscere quali sono le sintomatologie in atto e la gravità delle stesse.

Il rischio maggiore si ha quando la sindrome si è manifestata soprattutto nel settore cardiocircolatorio, con la dilatazione valvolare-aortica. Perché lo sforzo a cui è sottoposto il cuore nello spingere in circolo una quantità maggiore di sangue. La dilatazione valvolare aortica, o aneurisma aortico, potrebbe essere in questo caso fatale alla gestante.

Ma non solo: un altro problema riguarda l’aspetto respiratorio facente capo ai polmoni. Se la donna oltre alla sintomatologia sopra descritta presenta anche un affossamento dei polmoni con una relativa capacità respiratoria diminuita, è evidente che in gravidanza avrà non solo problemi per se stessa, ma anche problemi che potrebbero riguardare il feto.

Non è da sottovalutare anche il problema osseo-scheletrico. Se la gestante è colpita da scoliosi, questa diverrà ancor più grave con il passare dei mesi di gestazione.

I rischi per il feto

Occorre anche tener presente i rischi a cui andrebbe incontro il nascituro, diversi da quelli fatali, o da disfunzioni varie. Se la gestazione venisse portata a compimento con successo, il rischio che il bambino possa aver contratto la sindrome di Marfan arriva a ben il 50 per cento di probabilità e così anche per le generazioni successive.