La sindrome di Rubinstein Taybi è considerata una malattia rara.
Si parla di 1 caso su 100.000-125.000 e per tale motivo, fino a non più di un trentennio fa, era di difficile diagnosi.
Oggi si sa molto di più su questa sindrome e in Italia è nata anche un’associazione che diffonde informazioni e si occupa di dare assistenza a quei genitori che si trovano a fronteggiare il problema.
Sintomi della sindrome di Rubinstein Taybi
La sindrome si manifesta dalla nascita con caratteristiche fisiche più o meno evidenti in tutti i bambini colpiti.
Queste comportano un alterazione dei tratti facciali con sopracciglia folte e arcuate, ciglia lunghe e occhi cadenti verso il basso all’esterno. Il naso può essere più o meno rivolto con la punta verso il basso, il palato è ogivale, dentatura quasi sempre irregolare.
Dal punto di vista cognitivo si registra un basso QI. Il bambino affetto dalla sindrome può soffrire spesso di disturbi respiratori ed è quindi soggetto a patologie a carico dei polmoni. Non sono rare le cardiopatie e disturbi all’apparato uro-genitale. Nei maschi si osserva possibile criptorchismo.
Come si diagnostica
Per avere una diagnosi, oltre a un’osservazione clinica, si eseguono dei test citogenetici e/o molecolari. Infatti la sindrome di Rubinstein Taybi può essere causata da piccole mutazioni del cromosoma 16 nella regione 16p 13.3 o mutazione di geni presenti in tale regione. La trasmissione della sindrome avviene per via autosomica dominante, vale a dire che se un genitore ne è affetto, vi è il 50% di probabilità di trasmettere la malattia al figlio.
In realtà la sindrome è per lo più sporadica, la probabilità di avere un secondo figlio colpito da sindrome è dello 0,1%.
Cosa comporta
I bambini affetti dalla sindrome denotano una serie di disturbi a carico degli apparati descritti.
Questo si traduce in continue affezioni che possono anche cronicizzare, come polmoniti, bronchiti. Ma si riportano anche cardiopatie, alcune molto serie. Vi sono poi una serie di difficoltà nel linguaggio, nel coordinamento dei movimenti e nell’articolazione degli arti.
Un bambino con questa sindrome, tuttavia, ha buone aspettative di vita e possibilità di grandi recuperi a livello cognitivo.
