La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una patologia rara che provoca un’importante riduzione all’interno del DNA dei mitocondri e comporta un deficit di tipo energetico in tutto l’organismo.
La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale nel mondo
Si stima che attualmente siano una ventina in tutto il mondo i bambini affetti dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale fra i quali c’è anche Charlie Gard. Charlie è un bambino di dieci mesi ricoverato presso il riparto di terapia intensiva del Great Ormond Street Hospital al quale la Corte Europea dei Diritti dell’Uomo ha deciso di staccare la spina. Questo doloroso episodio ha riacceso i riflettori su chi è costretto a combattere contro malattie gravissime ignorate dalla ricerca scientifica in quanto solo poche persone nel mondo ne sono affette.
Cos’è la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale
Questa sindrome appartiene a una famiglia di patologie ereditarie recessive che causano una riduzione importante del DNA dei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli responsabili della respirazione cellulare. Producono energia e possiedono un proprio DNA all’interno di un cromosoma che produce tredici proteine differenti. Se il quantitativo di questo DNA si riduce, l’organismo ha a disposizione meno energia per svolgere tutte le sue attività e le conseguenze sugli organi sono devastanti, soprattutto su quelli che abitualmente consumano più energia come il cervello e i muscoli.
Se il quantitativo di questo DNA si riduce a causa di una patologia, come nel caso della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tra le dirette conseguenze vi è proprio una minore disponibilità energetica per l’organismo, con effetti devastanti soprattutto sugli organi che consumano di più, come il cervello, i muscoli e il fegato. La sintomatologia di questa sindrome è ampia: dalla debolezza muscolare in rapida progressione fino all’ipotonia, ritardi nello sviluppo, problemi di crescita e difficoltà importanti nel’alimentarsi.
Forza genitori..forza piccolo tesoro…siamo tutti per te !!!! Vinciamo questa terribile battaglia con la preghiera…preghiamo per te tutti ogni giorno ogni momento…meriti tutto…sei così piccolo e la Mamma celeste non può non aiutarti
Combatti tu mamma che gli hai dato la vita
❤
Bello piccolino e bravi genitori non mollate lottate con Charlie il Signore lo aiutera a tenerlo in vita
Che il buon Dio non ti abbandoni mai…
Amore piccolo,spero ce la farai,il mio cucciolo ha la stessa età, Non oso immaginare cosa passano i genitori in questo momento,vi meritate tutto il bene del mondo
Forza piccolo angioletto buongiorno che Dio protegga te e la tua famiglia!!
Figlio mio ke Dio t aiuti 6un amore
Sei bellissimo e da mamma dico che si deve fare di tutto x tenerlo in vita ….la vita è un dono meraviglioso che Dio ci ha regalato a ognuno di noi …con o senza problemi
Ho sentito dire che c’è stato un altro bambino con lo stesso problema ed è vivo ha 9 anni adesso mi chiedo xké qst piccolino non può farcela?aiutiamolo dio sarà con te vedrai che anche qst tesoro sarà felice
Si è in italia questo bimbo di 9 anni…ma a differenza di Charlie non vive attaccato a delle macchine …
E lo so xró ci può sempre stare una speranza