La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è una patologia rara che provoca un’importante riduzione all’interno del DNA dei mitocondri e comporta un deficit di tipo energetico in tutto l’organismo.

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale nel mondo

Si stima che attualmente siano una ventina in tutto il mondo i bambini affetti dalla sindrome da deplezione del DNA mitocondriale fra i quali c’è anche Charlie Gard. Charlie è un bambino di dieci mesi ricoverato presso il riparto di terapia intensiva del Great Ormond Street Hospital al quale la Corte Europea dei Diritti dell’Uomo ha deciso di staccare la spina. Questo doloroso episodio ha riacceso i riflettori su chi è costretto a combattere contro malattie gravissime ignorate dalla ricerca scientifica in quanto solo poche persone nel mondo ne sono affette.

Cos’è la sindrome da deplezione del DNA mitocondriale

Questa sindrome appartiene a una famiglia di patologie ereditarie recessive che causano una riduzione importante del DNA dei mitocondri. I mitocondri sono degli organelli responsabili della respirazione cellulare. Producono energia e possiedono un proprio DNA all’interno di un cromosoma che produce tredici proteine differenti. Se il quantitativo di questo DNA si riduce, l’organismo ha a disposizione meno energia per svolgere tutte le sue attività e le conseguenze sugli organi sono devastanti, soprattutto su quelli che abitualmente consumano più energia come il cervello e i muscoli.

Se il quantitativo di questo DNA si riduce a causa di una patologia, come nel caso della sindrome da deplezione del DNA mitocondriale, tra le dirette conseguenze vi è proprio una minore disponibilità energetica per l’organismo, con effetti devastanti soprattutto sugli organi che consumano di più, come il cervello, i muscoli e il fegato. La sintomatologia di questa sindrome è ampia: dalla debolezza muscolare in rapida progressione fino all’ipotonia, ritardi nello sviluppo, problemi di crescita e difficoltà importanti nel’alimentarsi.