Lo screening neonatale, obbligatorio sin dagli anni ’90, è un esame diagnostico finalizzato a individuare particolari patologie congenite. Per queste ultime vale la seguente regola: prima si comincia la cura più se ne riducono le conseguenze a lungo termine. Lo screening neonatale va effettuato entro le prime 72 ore di vita.
A che cosa serve lo screening neonatale?
Lo screening neonatale, prezioso strumento di prevenzione, consente di stabilire l’eventuale positività del piccolo paziente ad alcune malattie metaboliche. Queste ultime, che sono determinate da una mutazione a livello enzimatico o molecolare, nei primi giorni di vita sono completamente asintomatiche e, qualora non vengano rilevate in tempo, possono causare nel bambino danni piuttosto seri e permanenti. Un trattamento tempestivo, invece, può essere risolutivo.
Va precisato, tuttavia, che in Italia la legge prevede l’obbligatorietà solo dei test diagnostici in grado di rilevare le seguenti patologie metaboliche:
- la fenilchetonuria, che è causata da un deficit dell’enzima fenilalanina idrossilasi;
- la fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, che è dovuta a un deficit di enzimi pancreatici;
- la galatossemia, che è caratterizzata da un deficit degli enzimi che convertono il galattosio in glucosio;
- l’ipotiroidismo congenito, che è causato da un deficit di produzione ormonale da parte della tiroide.
Solo la regione Toscana ha di recente adottato una sorta di screening allargato che consente di individuare fino a 40 patologie congenite. Umbria, Veneto, Lazio ed Emilia Romagna hanno intenzione di realizzare un progetto simile. Ancora, tuttavia, non si parla di una legge nazionale che estenda lo screening neonatale al rilevamento di tutte le altre malattie metaboliche, al di là delle quattro per cui attualmente vige l’obbligatorietà.
Come si effettua lo screening neonatale
Il neonato viene punto sul tallone, in modo tale che possa essere prelevata una goccia di sangue. Quest’ultima sarà successivamente analizzata dal centro analisi della propria Regione che, in seguito, provvederà a comunicare l’esito del test all’ospedale in cui il bambino è nato.
