La consulenza genetica ha lo scopo di individuare precocemente tutte le eventuali malattie genetiche presenti nel feto, in modo da preparare entrambi i genitori alle conseguenze di tale problematica. Attraverso i suoi test, la consulenza genetica è oggi in grado di evitare forti dispiaceri alle coppie ad alto rischio che, una volta informate, possono decidere di non dare alla luce un bambino affetto da gravi deficit.
Tale accertamento, comunque, andrebbe effettuato soltanto nei casi in cui sussista una motivata preoccupazione. Perché si verifichi un disturbo genetico, infatti, è necessario che il feto erediti i geni difettosi sia della mamma che del papà. Per questo motivo i test di controllo vengono spesso svolti su una sola delle figure genitoriali, in quanto la trasmissione di un unico gene corrotto non dovrebbe dar vita ad alcun tipo di disturbo. Nel momento in cui la parte esaminata risulta positiva alla trasmissione, si passa all’esame dell’altro genitore.
In genere, la consulenza genetica andrebbe richiesta nel caso in cui sia presente una malattia ereditaria in uno o entrambi gli alberi genealogici, nel caso in cui uno dei partner sia affetto da un difetto congenito, e nel caso in cui la coppia abbia già dato vita ad uno o più figli con difetti genetici. Particolarmente a rischio, poi, sono anche le coppie consanguinee, che 1 volta su 9 sono causa di malattie ereditarie nella prole, e le donne che risultano positive agli esami per lo screening dei difetti fetali. Infine, va ricordato che anche i genitori che hanno subito tre o più aborti, e quelli entrambi portatori di alterazioni genetiche trasmissibili, hanno seri motivi di preoccupazione.
Nel momento in cui si richiede una consulenza genetica, il genetista a cui ci si è affidati avrà il compito di studiare i casi clinici di tutti i familiari, valutando il rischio di ricorrenza della malattia e la necessità di effettuare dei test più specifici. Nei casi più difficili, inoltre, il medico effettuerà anche delle visite ai soggetti affetti della famiglia, e potrà prescrivere loro degli esami più approfonditi. Questo gli permetterà di stabilire una diagnosi più accurata e, di conseguenza, di concludere una stima più precisa delle probabilità di trasmissione. Infine, una volta ottenuto il profilo genetico della coppia, il consulente potrà consigliare ai partner ciò che è meglio fare per la salute del bambino.
