Mercoledì 9 marzo 2022, a Genova, grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone di un neonato è stato possibile individuare precocemente la SMA, acronimo di Atrofia Muscolare Spinale, una malattia genetica degenerativa. I medici sono intervenuti subito sul piccolo somministrando una terapia genica e le probabilità di sviluppare sintomi sono molto lievi.
Il Progetto di Ricerca contro le malattie degenerative
É solo grazie all’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi precoce di SMA e SCID che ieri, a un neonato con pochi giorni di vita, è stata diagnosticata tempestivamente la malattia degenerativa.
Il progetto è iniziato nel settembre 2021, in collaborazione con l’Istituto Gaslini, e i neonati liguri sottoposti a screening sono stati ben 4.138. L’Ospedale pediatrico Gaslini si conferma come uno dei migliori poli multidisciplinari, soprattutto per lo sviluppo di progetti di ricerca il cui obiettivo è modificare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. Grazie ai risultati ottenuti dai ricercatori, è emerso che, una volta diagnosticata la malattia, il trattamento va somministrato già nelle prime settimane di vita del neonato.
Nello specifico, si tratta del trapianto di cellule staminali per le SCID e della terapia genica per la SMA. Come spiega il prof. Mohamad Maghnie, direttore della U.O.C. del Gaslini, l’individuazione tempestiva dei sintomi permette di massimizzare i risultati della terapia.
La ricerca e le malattie genetiche: le prospettive future
Grazie ai risultati ottenuti dal progetto pilota, ieri è stato individuato un neonato effetto da SMA.
Le cure sono iniziate subito e le possibilità di ridurre al minimo le conseguenze per il piccolo sono altissime. Forti dei risultati ottenuti, l’idea è di applicare il modello in altri contesti, permettendo la diagnosi precoce di diverse malattie rare, come la distrofia muscolare di Duchenne, la glicogenosi di tipo II, malattia di Anderson-Fabry e molte altre. Solo individuando tempestivamente tali patologie le equipe mediche potranno massimizzare i risultati della terapia, limitando le conseguenze della malattia genetica.
