Il primo trimestre è in assoluto la fase più importante della gravidanza.
Un piccolo ovulo fecondato inizia a formarsi e ad assumere pian piano le sembianze di un bimbo, il tuo! Ovviamente è anche un periodo molto delicato a causa della fragilità del feto, che deve esser tenuto sotto controllo tramite vari esami, fra cui lo screening combinato.
Cos’è lo screening combinato?
Lo screening, ricordiamolo, non è un test dai risultati precisi, non ha “finalità diagnostiche”, ma è un modo per individuare dei feti che sono a maggior rischio circa le malformazioni cromosomiche.
I risultati con i quali vi confronterete vi faranno capire solo se i valori sono nella norma o meno, non vi indicheranno delle malattie o delle problematiche sicure.
Questo screening combinato consta in una ecografia, detta della translucenza nucale, e in un prelievo di sangue, chiamato duo – test o bi – test.
Sono assolutamente sicuri ed indolori, a meno che non abbiate timore della puntura. Rivolgetevi sempre a personale medico esperto ed in grado di utilizzare al meglio questa tecnologia ecografica così sofisticata.
Quando fare lo screening combinato del primo trimestre
Si effettua fra la decima e la tredicesima settimana ed è in grado di individuare circa l’80% di casi di sindrome di Down e una gran parte di casi di Trisomia 18, oltre a molte altre anomalie cromosomiche, difetti genetici e cardiopatie congenite.
Per quanto possa essere accurato, tuttavia, per avere delle certezze dovrete comunque procedere con altri test, come l‘amniocentesi, o il prelievo di villi coriali, esami che tuttavia possono creare problemi ad una gravidanza normale e che, ovviamente, saranno consigliati solo in caso di risultati preoccupanti.
Come si esegue lo screening combinato del primo trimestre
Durante l’ecografia, si verificherà la traslucenza nucale, una raccolta di liquido che si trova fra la cute e la zona cervico dorsale in tutti gli embrioni fra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza: non oltre, quindi, poiché è necessario che il feto non misuri oltre gli 84 mm.
In presenza di un aumento dello spessore della traslucenza cresce anche il rischio che il feto sia affetto da una qualche patologia congenita o qualche sindrome genetica.
Il prelievo del sangue invece misura la quantità nel sangue materno di due ormoni prodotti dal feto, denominati Free – Beta HCG e PAPP-A (plasma proteina A associata alla gravidanza), sostanze che sono presenti normalmente in tutte le gravidanze.
I risultati dell’esame ecografico e dell’esame del sangue vengono combinati insieme all’età materna al fine di formulare i rischi specifici per la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e per la trisomia 21 (sindrome di Down).
Screening combinato del primo trimestre: è sicuro?
Il test combinato associa ad un esame ecografico un prelievo di sangue, il rischio maggiore è il pericolo di falsi positivi che possono portare i genitori ad eseguire esami più invasivi come l’amniocentesi.
L’esame ricordiamo che non dà informazioni diagnostiche ma solo una probabilità statistica di una possibile anomalia. Quindi anche se il test non desse i risultati attesi non occorre allarmarsi in quante molte volete si tratta di falsi positivi e da esami successivi il bambino risulta perfettamente sano!
Come interpretare i risultati del test combinato
Nel caso della trisomia 21 si parla di rischio aumentato quando i risultati dell’esame indicano una probabilità superiore a 1 su 250.
Per la trisomia 18 e 13, invece, quando le probabilità di rischio sono superiori a 1 su 100.
In questi casi verrà dunque consigliato alla madre un ulteriore approfondimento, come la villocentesi o l’amniocentesi, in modo tale da escludere o confermare l’ipotesi di un’anomalia cromosomica.
La probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down, aumenta con l’aumentare dell’età materna: una donna di 20 anni ha 1 probabilità su 1526, mentre una donna di 40 anni 1 su 96.
Grazie al test combinato si possono individuare le gravidanze che hanno più probabilità di anomalie dei cromosomi, distinguendo tra quelle a basso e ad alto rischio di patologie.
Tuttavia, è bene precisare che anche in caso di rischio aumentato siamo davanti a un dato statistico abbastanza basso e che, nella maggior parte dei casi, le future mamme che si sottopongono a ulteriori esami scoprono che il feto è in salute.
Il test combinato è un test di screening che si effettua nel primo trimestre di gravidanza ed è composto da due differenti esami, duo test o bi-test e translucenza nucale.
Si tratta di un test assolutamente non invasivo e innocuo che serve per calcolare una stima del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, come la trisomia 21 (sindrome di Down), la più comune, ma anche la trisomia 18 o 13 e altre patologie congenite o non cromosomiche.
La translucenza nucale è un esame che si svolge con un’ecografia esterna per misurare una piccola raccolta di fluido sottocutaneo situato nella regione nucale del feto.
Un’alterazione del suo valore rispetto alla norma potrebbe indicare la presenza di un’anomalia fetale, che andrebbe però sempre confermata con un esame diagnostico più specifico.
Il duo test è un semplice prelievo in cui si valuta il dosaggio di due ormoni di origine placentare presenti nel sangue materno, Beta hCG e PAPP-A.
Il test combinato può essere effettuato tra la 11ma e la 14ma settimana di gravidanza, ma è importante sapere che non rappresenta un esame diagnostico, bensì un test di screening che evidenzia una probabilità di rischio di alterazioni nel feto.
Non fornisce una certezza assoluta, ma un dato statistico che viene calcolato da un software prendendo in considerazione, oltre ai valori della translucenza nucale e del dosaggio di ormoni nel sangue materno, l’epoca di gravidanza, l’età della futura mamma, il suo peso, l’etnia, se è fumatrice e l’eventuale presenza di altri figli affetti da anomalie cromosomiche. L’indice di probabilità del rischio è espresso in frazioni o percentuali (ad esempio 1/300), ma vediamo insieme come leggere e interpretare tali valori.
I valori del test combinato: cosa significa rischio aumentato?
Nel caso della trisomia 21 si parla di rischio aumentato quando i risultati dell’esame indicano una probabilità superiore a 1 su 250. Per la trisomia 18 e 13, invece, quando le probabilità di rischio sono superiori a 1 su 100. In questi casi verrà dunque consigliato alla madre un ulteriore approfondimento, come la villocentesi o l’amniocentesi, in modo tale da escludere o confermare l’ipotesi di un’anomalia cromosomica. La probabilità che il bambino sia affetto da sindrome di Down, aumenta con l’aumentare dell’età materna: una donna di 20 anni ha 1 probabilità su 1526, mentre una donna di 40 anni 1 su 96. Grazie al test combinato si possono individuare le gravidanze che hanno più probabilità di anomalie dei cromosomi, distinguendo tra quelle a basso e ad alto rischio di patologie. Tuttavia, è bene precisare che anche in caso di rischio aumentato siamo davanti a un dato statistico abbastanza basso e che, nella maggior parte dei casi, le future mamme che si sottopongono a ulteriori esami scoprono che il feto è in salute.
Translucenza nucale (TN)
La translucenza nucale, che si ottiene tramite un’accurata ecografia esterna, è la misura di un accumulo di liquido che si trova dietro la nuca del feto, tra la pelle del collo e l’osso occipitale. Più basso è il valore dello spessore della TN, minore è la possibilità di malformazioni nel feto.
L’esito della misurazione dipende dall’epoca gestazionale in cui viene svolta l’ecografia. A 11 settimane uno spessore medio di 2 mm è considerato normale, mentre e 12 settimane si osserva uno spessore medio pari a 2,18 mm. Per avere una maggiore accuratezza e affidabilità dei risultati l’esame viene prescritto tra la 11ma e la 14ma settimana.
Oltre all’accumulo di liquido nucale si osservano anche altri parametri, come lo studio ecografico dell’osso nasale, che nel 60- 70% circa dei feti con sindrome di Down non è visualizzabile, le valvole cardiache e il dotto venoso.
Duo test o bi-test
Il duo test è un semplice prelievo di sangue materno che serve a valutare la concentrazione di due ormoni secreti dalla placenta, B – hCG (frazione beta libera della gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza). Nella trisomia 21 nelle prime 14 settimane di gravidanza il valore della B – hCG è maggiore rispetto alle gravidanze con feto sano, mentre la PAPP-A presenta una concentrazione minore rispetto alla norma.
