Malattie metaboliche: screening neonati solo al 43%

Lo screening per malattie metaboliche è stato esteso a oltre quaranta tipologie di patologie genetiche ma soltanto il 43 % dei nati in Italia ha la possibilità di accedervi. Lo dice il secondo Rapporto MonitoRare, che è stato presentato in questi giorni alla Camera.

Screening per malattie metaboliche: solo il 43% dei neonati può accedere

Vediamo di capire meglio come funziona lo screening. Da quest’anno le regioni garantiscono la copertura totale per i nuovi nati in Italia ma soltanto per le patologie che vengono previste dalla Legge 104/1922 ovvero fibrosi cistica, fenicheltonuria e ipotiroidismo congenito. Sulle altre malattie per cui è stata definita l’attivazione dello screening per malattie metaboliche vi è pochissima copertura.

Dovendo analizzare il dato più nel dettaglio, l’Istat ci dice che in Italia nel 2014 sono nati 502.596 bambini. Di questi neonati soltanto il 43% è stato sottoposto al test di screening per le malattie rare metaboliche. Nel biennio dal 2012 al 2014 si è passati dal 30 % al 43 % ma anche con questi dati in aumento non si è comunque rassicurati. A incidere sulla preoccupazione è il dato diversificato da una regione all’altra, un punto che sottolinea anche Nicola Spinelli Casacchia.

Perché lo screening neonatale per le malattie metaboliche è tanto difficile?

Il presidente della Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO Casacchia, sottolinea infatti che «E’ evidente un’elevata eterogeneità fra regioni. Si va dalla Toscana che prevede per il 100% dei nuovi nati tutti gli screening metabolici a regioni come Lazio, Liguria e Veneto dove si portano avanti progetti pilota solo su un certo numero di malattie o di pazienti. Fino a regioni come la Calabria, dove ci sono difficoltà a coprire persino i tre screening obbligatori».

Lo screening per malattie metaboliche aiuta a prevenire patologie rare e invalidanti. Per questo il dato riscontrato serve come riflessione per impegnarsi a migliorare la situazione sanitaria italiana, soprattutto in alcune regioni.