La distrofia muscolare di Duchenne, è una grave malattia genetica ereditaria legata alla trasmissione recessiva del cromosoma X, attualmente incurabile, che colpisce l’apparato muscolare e comporta un’atrofia progressiva dei muscoli.
Si riscontra esclusivamente in neonati maschi, poiché le femmine risultano solo portatrici, con un’incidenza di malattia di 1 bambino su 3500.
La gravità della Duchenne, consiste nel fatto che i muscoli colpiti dal crescente indebolimento riguardano non solo la muscolatura scheletrica volontaria, deputata all’attività esclusivamente motoria, ma anche la muscolatura cardiaca e la muscolatura liscia involontaria, ovvero quella dei visceri e dei vasi sanguigni.
I primi sintomi di degenerazione muscolare compaiono nell’infanzia a partire dai tre anni di vita: il bambino presenta difficoltà motorie, con ritardo nell’apprendimento della deambulazione, cade spesso con difficoltà oggettiva a rialzarsi.
Man mano che il bambino cresce, la debolezza dei muscoli diventa sempre più grave ed evidente, al punto tale da rendere difficile o impossibile ad un bambino di 10-12 anni di camminare.
Si deforma la colonna vertebrale esitando in una forma di scoliosi, a causa della scarsa tonicità dei muscoli che non riescono a sostenere il peso dello scheletro.
Quando subentrano rallentamenti dell’attività dei muscoli respiratori, diventa necessario un ausilio esterno oltreché trattamenti cardiaci precoci per prevenirne i danni al cuore provocati dalla malattia.
Difficile è fare diagnosi di distrofia muscolare di Duchenne prima della comparsa dei sintomi, perché il neonato non presenta nessuna sintomatologia ad essa riferibile.
L’unico approccio medico alla malattia, è un insieme di terapie ed interventi, alcuni da fare tempestivamente o addirittura a scopo preventivo, per ridurre al minimo la progressione della distrofia, rallentandone l’evoluzione e di conseguenza i problemi secondari ad altri organi che essa provoca.
Se una donna è portatrice del cromosoma responsabile della patologia o se esiste in famiglia un maschio affetto dalla Duchenne, si può comunque pensare di iniziare una gravidanza, affidandosi ad un genetista, il quale rappresenterà una guida per illustrare i rischi di trasmissione di malattia al feto, i consigli e le pratiche mediche e genetiche prenatali da effettuare che ne riducano l’incidenza, che accompagnerà i futuri genitori in un cammino di consapevolezza verso la malattia per prepararli emotivamente e psicologicamente all’eventualità che il loro bimbo nasca con la distrofia muscolare di Duchenne.
