La spina bifida consiste in un difetto di chiusura del tubo neurale, che compare nella prima fase di sviluppo dell’embrione e che può comportare disfunzioni a livello degli arti inferiori.
La prevenzione, soprattutto l’assunzione da parte della madre in gravidanza di acido folico, sembra ricoprire un ruolo chiave, mentre la terapia chirurgica rappresenta una speranza per i bambini che nascono con questa condizione.
Spina bifida: cos’è e cosa comporta?
Con il termine spina bifida si fa riferimento ad una malformazione congenita della colonna vertebrale, causata dalla mancata chiusura della colonna, che può provocare la fuoriuscita dalla stessa delle meningi, dei nervi e del midollo spinale.
Rientrante fra i difetti del tubo neurale (noti anche come DTN) ovvero malformazioni del sistema nervoso centrale a causa di anomalie verificatosi nelle prime fasi di sviluppo del feto, la spina bifida è un difetto permanente ma che, come vedremo, spesso non inficia eccessivamente la qualità della vita. Secondo le più recenti stime, colpisce 6 bambini su 10mila nati.
La spina bifida può distinguersi a seconda del tratto di midollo spinale colpito dal difetto. Si parla, di conseguenza, di spina bifida torace-lombare, lombo-sacrale, sacrale, toracica, cervicale o lombare.
La diagnosi: come avviene la diagnosi?
Come abbiamo detto, questo difetto è diagnosticabile prima della nascita, già dalla quarta settimana dopo il concepimento.
In particolare, fra le indagini diagnostiche che possono permettere di appurare la presenza del difetto, vi sono la quantificazione dell’alfa-fetoproteina, l’ecografia (soprattutto quella morfologica che avviene fra la 19esima e la 20esima settimana di gravidanza), o metodi più invasivi come la villocentesi e l’amniocentesi.
Problemi causati dalla spina bifida
I disturbi ed i sintomi di questo difetto congenito possono variare a seconda del tipo di spina bifida, nonché da persona a persona.
In genere, fra i problemi più comuni che questa condizione causa possiamo annoverare:
- perdita della sensibilità degli arti inferiori e riduzione della forza muscolare degli stessi (nei casi più gravi, paralisi);
- aumento della quantità di liquor nel cervello (c.d. idrocefalo);
- infezioni del tratto urinario, difficoltà a controllare gli sfinteri, incontinenza rettale e urinaria.
La spina bifida non dà in genere problemi a livello neurologico e, di conseguenza, la maggioranza dei bambini che convive con questo problema ha un’intelligenza normale.
Un’unica anomalia si riscontra, statisticamente, fra i bambini con l’idrocefalo, in quanto essi possono manifestare difficoltà di attenzione e di apprendimento, sonnolenza, inappetenza.
Si parla poi di spina bifida occulta quando la parte terminale di alcune vertebre non è completamente chiusa; nonostante questo, però, i problemi causati sono simili a quelli descritti sopra.
Aspettative di vita con la spina bifida
Alla domanda ‘quanto si può vivere con la spina bifida’, occorre specificare che esistono diverse tipologie di questo difetto, a seconda della loro posizione e della dimensione.
In linea di massima, le aspettative di vita per bambini con la spina bifida sono abbastanza buone.
Nel 70-80% dei casi, questi soggetti raggiungono l’età adulta in condizioni di salute generalmente soddisfacenti.
Se adeguatamente curati e supportati, possono mantenere un buon grado di autonomia, il che comporta anche un discreto livello di qualità della vita.
La chirurgia, in alcuni casi, può essere una soluzione ottimale per intervenire tempestivamente quando il bambino è ancora nel grembo materno, o subito dopo la nascita, scongiurando pericolose infezioni.
Prevenzione della spina bifida
Le cause di questo difetto non sono ancora del tutto note.
È stato anche dimostrato che la familiarità del problema comporta una maggiore probabilità, per i membri del gruppo parentale, di avere figli con spina bifida.
Anche l’assunzione in gravidanza di farmaci che interferiscono con l’assorbimento dell’acido folico possono avere un ruolo di incremento del rischio.
La scienza inoltre suggerisce che ad alcune carenze nella fase perinatale e nelle prime fasi di gravidanza (come la mancanza di acido folico e vitamina B9) corrisponde un rischio più alto di sviluppo di questa condizione.
Per questo motivo, in ottica di prevenzione, si consiglia di assumere integratori con acido folico e vitamina B9 quando si sta programmando la gravidanza e durante il corso della stessa.
