L’Atrofia Muscolare Spinale, spesso menzionata anche con l’acronimo SMA è una grave malattia genetica che aggredisce le cellule nervose che si occupano del movimento, causando una lenta e progressiva riduzione della massa muscolare e della loro forza.
Per le giovani coppie che si trovano ad affrontare la SMA dei loro piccoli neonati, le terapie più efficaci sono sintomatiche e cioè cure che mirano a ridurre le difficoltà motorie e a migliorare la qualità della loro vita quotidiana. Si tratta senza dubbio di palliativi, in attesa che la scienza faccia i suoi progressi e trovi la cura giusta per risolvere in modo definitivo questo male.
Per questo motivo la comunità scientifica si sta muovendo già da anni per chiedere il test genetico per l’atrofia muscolare. Uno screening prenatale che potrebbe, come vedremo, aiutare i nascituri a vivere in condizioni qualitativamente migliori.
Quali sono le cause e i sintomi della SMA
La SMA viene causata da una mutazione genetica che colpendo il gene SMN1, non riesce a dare le istruzioni per la produzione della SMN, la proteina che trasmette ai motoneuroni i comandi per il movimento muscolare. Questo significa che chi è affetto dalla malattia produce una proteina che non è completa e dunque incapace di fare da trasmettitore tra spinale, cervello, midollo e muscoli. In questo modo si impedisce anche lo svolgimento delle azioni più elementari come muoversi, deglutire o respirare.
Il primo sintomo che deve generare sospetti nei genitori è proprio l’atrofia e l’ipotonia muscolare oltre alla difficoltà a mangiare e soprattutto a deglutire.
Il primo esame che viene consigliato dagli specialisti è un’analisi di genetica molecolare che verifica l’esistenza del gene SMN1 mutato. Si procede, poi, all’elettromiografia per la valutazione dell’ipotonia muscolare e ovviamente all’analisi del sangue che determina le percentuali di creatinchinasi nel sangue, quell’enzima che viene prodotto dai muscoli deboli.
Le terapie per la SMA:il ruolo della prevenzione
Le terapie per la cura della SMA coinvolgono una serie di professionisti come nutrizionisti, ortopedici, medici che intervengono sulla respirazione e fisioterapisti. Anche se le cure mirano solo ad alleviare i sintomi, negli ultimi anni sono stati testati alcuni farmaci che influiscono sulle cause della malattia, coadiuvando il gene mutato a svolgere in modo corretto il suo compito di sintetizzatore della proteina che si occupa del movimento. Si tratta del Nusinersen, che riesce ad esplicare la sua totale efficacia soprattutto quando la SMA viene diagnosticata in modo precoce.
AMS: l’importanza dello screening prenatale
Proprio per agire in modo tempestivo sulla malattia riducendo al massimo i sintomi più gravi, è necessario effettuare uno screening prenatale rendendolo obbligatorio in tutte le regioni d’Italia. Tale esame viene effettuato in modo gratuito con poche gocce di sangue prelevato dal tallone del piccolo entro le 72 ore dalla nascita. Anche se lo screening non è ancora obbligatorio, molte regioni italiane si sono organizzate per eseguirlo in modo gratuito. Il Lazio, ad esempio, ha già sottoposto 8000 neonati all’indagine, ottenendo il consenso dei genitori e ottimi risultati in materia di cure tempestive.
Proprio in considerazione di tali elementi e in vista di un aumento esponenziale della malattia, è auspicabile un intervento del legislatore che renda obbligatori gli screening prenatali anche per la SMA.
