La Giornata Internazionale delle Malattie Rare, celebrata il 29 febbraio (negli anni non bisestili si celebra il 28 febbraio), rappresenta un momento cruciale per chi vive con una malattia rara in tutto il mondo.
Una malattia viene definita rara quando colpisce meno di 1 individuo ogni 2mila.
Alcune malattie, ancora più rare, includono la distrofia muscolare di Duchenne, la sindrome di Ehlers-Danlos e la sclerosi laterale amiotrofica.
Le cause di queste patologie sono varie e includono mutazioni genetiche, alterazioni cromosomiche, agenti infettivi, reazioni allergiche, e processi degenerativi o neoplastici.
Esistono anche casi di malattie rare senza diagnosi, divisi in due categorie: quelle “non ancora diagnosticate” a causa di sintomi comuni o fuorvianti e quelle “non diagnosticabili”, per mancanza di descrizione della malattia o identificazione della causa.
Raggiungendo la sua 17esima edizione, la Giornata si è affermata come un evento di rilevanza globale, con l’obiettivo di sensibilizzare sull’argomento delle Malattie Rare.
Statistiche sulla Giornata Internazionale delle Malattie Rare
Secondo statistiche pubblicate da una rivista italiana specializzata, attualmente oltre 300 milioni di persone nel mondo vivono con una malattia rara. In Italia, il numero varia tra 2,1 e 3,5 milioni di persone, con un bambino su cinque affetto da una malattia rara.
Nel 2022, un comunicato dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha rivelato che in Italia oltre 100mila dei 2 milioni di pazienti non hanno ancora ricevuto una diagnosi definitiva di malattia rara, rendendo la loro ricerca di una cura un vero e proprio calvario.
Si calcola che esistano più di 7.000 tipi di malattie rare, che insieme affliggono circa 30 milioni di individui solo in Europa. Sebbene la maggior parte di queste condizioni abbia origini genetiche, alcune possono derivare da fattori ambientali o da una combinazione di entrambi.
In Italia, il percorso verso una diagnosi di malattia rara è estremamente arduo: circa il 25% dei pazienti impiega tra i 5 e i 30 anni per ricevere una diagnosi definitiva, viaggiando spesso attraverso diverse Regioni in cerca di risposte precise.
È fondamentale portare attenzione su queste condizioni, molte delle quali possono avere esiti fatali e che sottraggono alle famiglie ogni briciolo di energia, specialmente quando tutti gli sforzi sono rivolti al sostegno del familiare malato.
Per questo, è importante sostenere i pazienti e i loro caregiver informandoci e partecipando attivamente attraverso l’Associazione UNIAMO.
Le campagne di sensibilizzazione
La ricerca sulle malattie rare ha fatto enormi progressi recentemente, tuttavia il cammino verso l’ottenimento di cure efficaci e la realizzazione di diagnosi precoci rimane ancora impegnativo.
La Giornata Mondiale delle Malattie Rare, che si celebra il 28 febbraio negli anni non bisestili, rappresenta un’occasione fondamentale per consolidare gli sforzi e amplificare la voce di coloro affetti da queste condizioni, assicurando che nessuno resti indietro.
In Italia, questo giorno assume un significato particolarmente profondo grazie all’iniziativa di illuminare di rosa, verde e azzurro numerosi edifici e monumenti iconici, simboleggiando un faro di speranza sulle malattie rare.
Questo movimento, guidato da enti come UNIAMO e appoggiato dall’Istituto Superiore di Sanità, ha portato all’illuminazione di centinaia di luoghi simbolici su tutto il territorio nazionale, da l’Arena di Verona alla Mole Antonelliana di Torino, fino alla Torre di Pisa, tessendo una rete di solidarietà che si estende ben oltre i confini nazionali.
Oltre all’illuminazione monumentale, la Giornata Mondiale vede svolgersi in Italia un’ampia varietà di attività, tra cui convegni, seminari ed eventi divulgativi, con l’intento di sensibilizzare l’opinione pubblica sulle malattie rare, incentivare la ricerca e il trattamento, e facilitare l’accesso alle diagnosi e alle cure necessarie.
Nell’era della rapidità, la Giornata Mondiale delle Malattie Rare ci esorta a prendere una pausa per focalizzarci su un argomento cruciale, offrendo una luce di speranza a chi lotta in silenzio.
È una chiamata all’azione collettiva che coinvolge la società civile, le istituzioni, e il settore medico-scientifico, sottolineando che solamente attraverso un impegno condiviso è possibile generare un impatto significativo.
