23 gennaio 2024 –
Il Ministero della Salute ha annunciato un cambiamento fondamentale nella prevenzione neonatale: l’atrofia muscolare spinale (SMA) sarà ora inclusa tra i test di screening obbligatori per i neonati in Italia. Questa decisione, attesa da lungo tempo, rappresenta un passo avanti cruciale per garantire la salute e il benessere dei bambini e delle loro famiglie, estendendo così la rete di protezione sanitaria a tutti i nuovi nati nel paese.
Annuncio del Ministero: screening nazionale per la SMA
Il Ministero della Salute, sotto la guida di Orazio Schillaci, ha annunciato l’inclusione della SMA negli screening neonatali su tutto il territorio nazionale.
Questa iniziativa segue la Legge 167/2016, che aveva già introdotto gli screening obbligatori per varie patologie metaboliche ereditarie nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Nonostante il gruppo di lavoro del 2021 avesse espresso un parere favorevole e il Parlamento avesse allocato i fondi necessari, alcune regioni, come Lombardia, Piemonte e Puglia, avevano già iniziato a muoversi autonomamente a causa di un’interruzione del processo a livello nazionale.
Con l’introduzione degli screening neonatali per la SMA (atrofia muscolare spinale) nei LEA, si è garantito che ogni bambino, a prescindere dal proprio contesto economico o geografico, possa beneficiare di questi test essenziali per la salvaguardia della vita.
Essendo una patologia in cui l’intervento precoce è cruciale, la SMA può essere gestita efficacemente con terapie geniche, che bloccano l’avanzamento della malattia e consentono ai bambini affetti di condurre una vita normale. L’efficacia massima di questi trattamenti è garantita dalla loro somministrazione precoce, rendendo lo screening neonatale un passo essenziale.
La firma del Decreto segna un avanzamento significativo, ma il documento deve ancora passare l’esame delle Commissioni Parlamentari. Lisa Noja, consigliera della Regione Lombardia e lungamente impegnata in questa tematica, ha espresso la sua attesa per una rapida procedura parlamentare, sottolineando che non sono necessari ulteriori fondi o approfondimenti, grazie ai progetti pilota già funzionanti in alcune regioni.
Gli screening neonatali: diagnosi precoce salvavita
I test di screening neonatale, fondamentali procedure diagnostiche effettuate subito dopo la nascita, hanno lo scopo di identificare precocemente malattie rare e gravi. Questi test, che prevedono un semplice prelievo di sangue dal tallone, sono cruciali per rilevare patologie che, se non trattate tempestivamente, possono avere un impatto grave sulla salute e sullo sviluppo del bambino. L’obiettivo è offrire un intervento precoce per migliorare significativamente la qualità di vita dei neonati e minimizzare il rischio di complicazioni future.
Regolamentato dal DPCM 12 gennaio 2017 (articolo 38, comma 2), lo screening neonatale in Italia è un servizio obbligatorio e gratuito, garantendo a tutti i neonati accesso alle prestazioni necessarie per la diagnosi precoce di malattie congenite, tra cui sordità e cataratta congenite e malattie metaboliche ereditarie.
Lotta alla SMA: un‘inclusione cruciale negli screening
L’inclusione della SMA negli screening neonatali secondo i Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) assicura che ogni bambino, indipendentemente dalla sua situazione economica o geografica, possa beneficiare di questi test salvavita. Ciò rappresenta un importante passo verso un sistema sanitario più equo e protettivo per i neonati e le loro famiglie.
La SMA, malattia genetica che impatta sui muscoli, può limitare significativamente i movimenti di base e, nei casi più severi, la respirazione autonoma. La diagnosi precoce tramite screening è fondamentale: permette di iniziare subito le terapie geniche, che se somministrate precocemente, possono rallentare o fermare la progressione della malattia
