Lo screening integrato è un test non invasivo che non comporta quindi rischi per la mamma e per il feto, tale test permette attraverso indagini ecografiche ed esami del sangue di valutare la probabilità statistica di anomalie cromosomiche come la trisomia del cromosoma 18 e quella del cromosoma 21, ossia la sindrome di Edwards e la sindrome di Down, malformazioni cardiache e scheletriche oltre a valutare il rischio di spina bifida e di anacefalea.
Per ottenere un risultato efficace questo esame deve essere sviluppato in due diverse fasi: la prima fase è eseguita tra la decima e la quattordicesima settimana di gravidanza e consiste in un’ecografia, finalizzata alla determinazione della Traslucenza Nucale, (ossia la manifestazione ecografica dell’accumulo di fluido a livello della cute nucale del feto nel primo trimestre di gravidanza) che nella sindrome di Down è più elevata della media, e in un prelievo di sangue atto a dosare la PAPP-A (proteina plasmatica A associata alla gravidanza); mentre la seconda fase è svolta tra la sedicesima e diciottesima settimana di gravidanza e consta in altre analisi per misurare l’Estriolo, l’Alfa-fetoproteina (AFP) e la Gonadotropina Corionica (tri-test).
Il risultato del test integrato è espresso in percentuale di probabilità: se risulta positivo vuol dire che la donna ha un rischio di anomalie fetali superiore alla percentuale della popolazione mondiale e perciò è necessario fare altri esami specifici e talvolta invasivi, come l’Amniocentesi, volti ad analizzare l’assetto cromosomico del feto attraverso il prelievo di cellule fetali; se risulta negativo la donna ha un rischio basso di anomalie fetali, ma ciò non esclude la possibilità che il feto ne sia comunque affetto.
L’affidabilità di questi esami è circa del 90% in media, con picchi del 90% in caso di sindrome di Down, e picchi dell’80-85% nel caso di difetti del tubo neurale. Naturalmente vi è un margine di errore, in caso di falsa positività il tasso è del 5%, ma di queste donne solo una su sedici avrà effettivamente un feto affetto da anomalie, mentre la percentuale in casi di falso negativo è di un falso ogni 3300 test.
