Per la prima volta in assoluto sono stati applicati nell’ospedale fiorentino Meyer i protocolli di terapia genetica per riparare il dna affetto da SMA1 in un neonato, dando immense speranze per combattere questa malattia.
Terapia genetica e SMA1
È avvenuto all’ospedale Meyer, a Firenze, all’interno di un progetto pilota che coinvolge solamente Toscana e Lazio: lo screening prenatale aveva individuato in un feto la presenza della SMA1, cioè dell’atrofia muscolare spinale di tipo 1, ma una volta venuto al mondo, al bambino è stato applicato un particolare protocollo sperimentale che ha consentito ai medici specialisti di iniettargli delle cellule genetiche che hanno “rimediato” al problema.
Viene utilizzato un adenovirus privo della carica virale che si insedia nel dna e lo ricostruisce nella versione “sana”, eliminando di fatto le tracce genetiche della malattia.
Diagnosi precoce: la sua importanza
Il bambino ha subito questo trattamento solo qualche giorno dopo la nascita, nel momento in cui stavano iniziando ad apparire piccoli segnali della presenza della malattia.
Il piccolo sarà monitorato durante la crescita, ma l’equipe medica è ottimista sia per la tipologia di terapia effettuata, sia per la tempistica con cui ha avuto luogo.
Il tempo di diagnosi e di azione conseguente diviene fondamentale, per evitare che la malattia prenda piede e che la sintomatologia aumenti in modo esponenziale.
Cos’é la SMA1
Come si intuisce, l’atrofia muscolare spinale ha origini genetiche e colpisce un bambino su 6/10 mila: impedisce la sintesi della proteina SMN, che è essenziale per le cellule che forniscono impulsi al sistema nervoso.
L’esperienza medica ci insegna che i sintomi della malattia compaiono entro i primi 6 mesi del bambino, e gli comportano difficoltà motorie, di deglutizione e di respirazione, con molti casi di morte entro i 2 anni d’età.
Con la nuova terapia genetica e la diagnosi prenatale, si restituisce la speranza sia ai bambini sia ai genitori.
