L’ipotiroidismo è un problema che può interessare anche i neonati, proprio per questo motivo alla nascita vengono effettuati gli screening di controllo necessari per diagnosticare precocemente disfunzioni delle ghiandole endocrine in modo da avviare tempestivamente la terapia farmacologica o chirurgica nel caso in cui la diagnosi venga confermata.
Ipotiroidismo congenito nel neonato
La forma congenita di malfunzionamento delle ghiandole endocrine della tiroide, interessa circa un neonato su 2.500; dal 1992 lo screening è diventato obbligatorio su tutti i neonati, effettuando un piccolo prelievo di sangue dal tallone, in terza giornata, dove si esegue il dosaggio del TSH. In base ai risultati del test si stabilirà se è necessario eseguire altre indagini oppure no. Avviare precocemente la terapia sostitutiva è l’unico modo per preservare il piccolo da gravi danni ad interesse neurocognitivo che si manifestano nei casi in cui la patologia non sia trattata entro i 15 giorni di vita.
L’ipotiroidismo congenito può essere:
-primitivo malformativo (90% circa dei casi)
-primitivo da difetto molecolare (10% dei casi)
-secondario (rarissimo colpisce 1 neonato su 60.000)
-terziario (rarissimo anche questo colpisce unisce 1 neonato su 140.000)
-transitorio neonatale
Ipotiroidismo nel neonato: screening, diagnosi e follow up
Oltre al TSH elevato esistono dei sintomi che fungono da campanello d’allarme nel sospetto dell’ipotiroidismo congenito, tra questi vi sono inappetenza, sonnolenza, difficoltà nella suzione, persistenza dell’ittero fisiologico, bradicardia e ipotensione.
Una volta che il sospetto viene confermato attraverso i successivi esami diagnostici (ecografia, esami di laboratorio) con relativo dosaggio ormonale , il neonato viene immediatamente sottoposto alla terapia sostitutiva quotidiana e cronica con la tiroxina (T4), che sostituisce l’ormone prodotto dalla tiroide – assente nel caso di ipotiroidismo congenito-, indispensabile per il funzionamento corretto dei muscoli, del cuore e del cervello, e per evitare gravi danni a carico dei diversi apparati.
Durante il primo anno di vita, il piccolo sarà seguito per dei follow up di controllo che si eseguiranno a distanza di circa un mese l’uno dall’altro, dove si valuterà la crescita e la validità della terapia in corso, con relativo dosaggio ormonale.
Come funziona la tiroide se c’è ipotiroidismo nel neonato?
La tiroide è una ghiandola endocrina posta nel collo che produce gli ormoni T3 e T4, fondamentali per lo sviluppo e il funzionamento di sistema nervoso, apparato cardiocircolatorio e apparato muscolare. Quando la tiroide non funziona correttamente, non produce gli ormoni T3 e T4, è necessario introdurli nell’organismo attraverso terapie quotidiane.
Ipotiroidismo, quale cura somministrare al neonato
Qualora si riscontrasse la positività nel dubbio di ipotiroidismo, la cura che si dovrà cominciare in modo precoce, sarà costituita da dosi di tiroxicina da assumere prima della colazione, schiacciata e assunta per via orale, lontana dai pasti, per contrastare l’eccesso di TSH.
Qualità di vita con ipotiroidismo congenito
Se la terapia viene incominciata precocemente, immediatamente dopo la diagnosi, gli esiti sono positivi e la crescita e lo sviluppo saranno uguali a quelli di un neonato sano, purchè vengano rispettati gli appuntamenti con i follow up periodici, utili per controllare i livelli degli ormoni. Essendo assenti sintomi palpabili, risulta fondamentale sottoporre tutti i nuovi nati allo screening.
Cosa causa l’ipotiroidismo congenito nel neonato?
L’ipotiroidismo congenito può essere causato spesso da malformazioni della tiroide in fase di formazione del feto o difetti ereditari della produzione degli ormoni tiroidei. Talvolta anche alcune terapie assunte dalla mamma in epoca gestazionale possono determinare un malfunzionamento della tiroide dopo la nascita.
